Oscar tinha cinco meses quando a mãe, Keila Mattos, 32, percebeu que a parte branca dos olhos do filho estava amarelada e enviou uma foto ao pediatra. O sinal deu início a uma investigação que levou ao diagnóstico de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, uma doença genética rara que afeta o transporte da bile no fígado.

Hoje, aos 3 anos, o menino convive com uma coceira intensa, principalmente nos pés e durante a noite, que pode deixá-lo por horas sem conseguir descansar.

Embora tenha períodos de melhora, o desconforto interfere no sono, nas brincadeiras e na rotina de toda a família. “É angustiante perceber que ele está sofrendo e não conseguir fazer aquela sensação desaparecer”, relata Keila.

Segundo a mãe, o acesso a especialistas e a possibilidade de pagar pelas consultas e pelos exames permitiram que a família chegasse rapidamente ao diagnóstico. A confirmação, porém, trouxe o medo sobre a evolução da doença e a necessidade de organizar a vida em torno dos cuidados com Oscar.

Como a doença afeta o fígado

As colestases intra-hepáticas familiares progressivas formam um grupo de doenças hereditárias que comprometem o transporte da bile. Segundo Cibele Dantas, professora da Faculdade de Medicina e médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA), a alteração provoca o acúmulo de ácidos biliares que podem danificar as células do fígado.

Ao longo do tempo, o quadro pode evoluir para cirrose e comprometer o funcionamento do órgão. A velocidade da progressão varia conforme o tipo de PFIC, e alguns pacientes precisam de transplante ainda na infância.

Uma das principais manifestações é a colestase, quando o fluxo da bile fica prejudicado, que pode provocar a coloração amarelada da pele e dos olhos, chamada icterícia, além da coceira intensa. “O prurido compromete a rotina diária da criança, o sono dela, e impacta a família inteira”, afirma Cibele, no material de divulgação sobre a doença.

As noites mal dormidas também podem prejudicar o crescimento, o desenvolvimento e a concentração. Nos bebês, que ainda não conseguem expressar o desconforto, a irritabilidade intensa pode ser uma manifestação da coceira. Os primeiros sinais podem aparecer nos primeiros dias ou meses de vida.

Sinais que ajudam a identificar a colestase intra-hepática familiar progressiva

  • Coloração amarelada da pele e dos olhos.
  • Coceira persistente, que pode prejudicar o sono.
  • Irritabilidade intensa nos bebês.
  • Dificuldade para ganhar peso e crescer.

A investigação envolve a avaliação dos sintomas e exames de sangue para verificar alterações relacionadas ao fígado. Em alguns tipos de PFIC, a gama-GT, uma enzima relacionada às vias biliares, permanece em níveis normais, o que pode ajudar a orientar a suspeita. O teste genético permite confirmar o diagnóstico e identificar o tipo da doença.

“Também existem dificuldades relacionadas ao acesso aos exames necessários, especialmente ao painel genético e à dosagem sérica de ácidos biliares”, explica Cibele.

Tratamento e dificuldades de acesso

Oscar faz acompanhamento contínuo, com exames para monitorar o fígado e ajustes no tratamento. Segundo Keila, ele usa dois remédios e precisa de atenção aos níveis das vitaminas A, D, E e K, porque a doença pode prejudicar a absorção de nutrientes.

Cibele explica que medicamentos que reduzem o acúmulo de ácidos biliares podem aliviar a coceira e contribuir para a qualidade de vida. O transplante pode ser necessário quando os sintomas permanecem incapacitantes apesar das medicações, quando há sangramentos digestivos sem controle ou quando o fígado deixa de funcionar adequadamente.

Para a família, uma das maiores dificuldades é manter o acesso ao tratamento. Keila relata que precisou recorrer à Justiça para obter o odevixibate pelo sistema público e que, mesmo com uma decisão favorável, houve atrasos e interrupções no fornecimento.

Enquanto acompanha os exames e busca garantir a continuidade dos cuidados, a mãe procura preservar as experiências da infância. Oscar frequenta a creche, brinca e convive com outras crianças, embora a doença exija atenção mesmo nos períodos de melhora.“Quero que ele tenha a oportunidade de crescer, brincar, dormir bem e viver a infância que merece”, afirma Keila.

Fonte: Metrópoles